اسم المؤلف:
مضر خضر محمد
اسم المشرف:
طارق حفظي الخياط
احمد شمران الوطيفي
المستخلص:
امراض فقر دم البحر المتوسط هي مجموعة من امراض فقر الدم الناتجة من مشاكل وراثية في انتاج الصبغة الحمراء (الهيموغلوبين) . هذه الامراض هي من بين اغلب الامراض الشائعة نتيجة الخلل الوراثي في العالم . يحدث النوع (بيتا) منه بسبب القلة في بناء الوحدة البروتينية المسمى (بيتا - غلوبين) من الهيموغلوبين نوع (ا) . الاشخاص الذين يورثون المورثتين صاحبات الخلل ينتج عنه عدم انتاج مطلق لهذه الوحدة البروتينية اعلاه مثل النوع فقر الدم البحر المتوسط نوع (بيتا)كبرى وهذا الخلل يؤدي الى زيادة في انتاج الوحدة البروتينية المسماة (الفا - غلوبين)تم اجراء هذة الدراسة على مرضى مصابين بفقر الدم البحر المتوسط نوع بيتا - كبرى .٦٠ مريض تم اختيارهم لهذه الدراسة كانوا يعانون من : ( فقر الدم , يرقان , تضخم الطحال ) وتم تشخيص المرضى سريريا على اساس وجود فقر الدم الحاد , واستعمال الفصل الكهربائي للهيموغلوبين .الهدف من هذة الدراسة لتحديد التغيرات بصورة الدهون لدى هؤلاء المرضى نتيجة نقل الدم المستمر لهم الامر الذي سيؤدي الى الكثير من المشاكل منها : ترسب الدهون المؤكسدة في الاوعية الدموية , وتحلل الغشاء الخلوي وبالتالي خلل نسيجي وكل هذا يحدث بسب الجهد التاكسدي الناتج من تراكم الحديد وتجاوزه الحد الاعلى في الدم والانسجة (وخصوصا الكبد ).علاج المرضى يتكون من : ١ - نقل الدم الغير منتظم ٢ - زرق منظم الحديد ( ديسفريوكزامين ) وبصورة غير منتظمة ايضا تم اخذ عينات الدم من المرضى ومجموعة الضبط وفصل هذه العينات الى مصل وبلازما وحسب الحاجة وتم قياس التالي : الكولسترول الكلي , الكولسترول في البروتينات الدهنية عالية الكثافة , الكولسترول في البروتينات الدهنية واطئة الكثافة , الدهون الثلاثية , دهون البيروكسيد الكلية , الحديد , الفرتين , النحاس , الزنك , مضادات الاكسدة الكلية , انزيم الالانين ترانس امينيز وانزيم الاسبارتيت ترانس امينيز .مجموعة الضبط تتكون من ٤٠ شخص لهم نفس الاعمار.تم قراءة نتائج المرضى مع مجموعة الضبط ووجد الاتي : هنالك انخفاض معنوي في كل من الكولسترول الكلي , الكولسترول في البروتينات الدهنية عالية الكثافة , الكولسترول في البروتينات واطئة الكثافة , بينما هنالك زيادة معنوية في مستوى الدهون الثلاثية .هنالك زيادة معنوية في مستوى دهون البيروكسيد الكلية , الحديد . والفرتين مع نقصان معنوي في مستوى مضادات الاكسدة الكلية , نقصان معنوي في مستوى الزنك مع زيادة معنوية في مستوى النحاس .النتائج وضحت ان صورة الدهون والمواد الاخرى المقاسة تتغير بصورة معنوية في المرضى عدة عوامل مثل : تراكم الحديد , اصابة الكبد , خلل في الهرمونات يمكن ان يسبب هذه التغيرات.تم استنتاج ان الجهد التاكسدي وقلة مضادات الاكسدة الناتج يلعب الدور المهم في مرض فقر دم البحر المتوسط نوع بيتا - كبرى . | The thalassemia are a group of anemia that result from inherited defects in the production of hemoglobin (Hb) . The thalassemia are among the most common genetic disorders world wide. The biochemical signature of β - thalassemia is reduced synthesis of the β - globin subunit of HbA (α2β2).Individuals inheriting two β - thalassemic alleles experience a profound deficit in β - chain production (homozygous) like in (BTM) , and this impairment lead to excess production of α - globin.This study conformed on patients having β - thalassemia major (BTM) .Sixty patients were chosen for this study complaining of profound paller , jaundice. They were clinically diagnosed on the basis of severe anemia and hemoglobin (Hb) electrophoresis.The aim of the present study was to investigate the lipid pattern in children with BTM having repeated blood transfusion which may lead to peroxidative tissue injury by secondary iron overload . The patients undergo irregular blood transfusion and desferioxamine was used as a chelating agent .Serum levels of total cholesterol (TC) , HDL - C , LDL - C , TGs, malondialdehyde (MDA),total lipid peroxides (LPO),iron , ferritin , copper , zinc, plasma total antioxidant capacity (TAC), ALT activity, and AST activity were measured .The results were compared with 40 age matched apparently healthy used as controls .BTM patients showed : significantly lower : TC , HDL - C , and LDL - C . whereas serum TG levels were found to be significantly higher than levels in control subjects. A significant increase in the levels of [(MDA), (LPO)], iron, and ferritin. Whereas a significant decrease in the level of total anti oxidant capacity (TAC) was observed. Serum levels of zinc were significantly decreased with significant increased in the levels of copper. Our results revealed that , lipid profile and other parameters above changed in patients with BTM . Many factors such as : iron over load , liver injury , and hormonal disturbances might cause these changes .It was concluded that , oxidative stress and reduced antioxidant defense mechanism play an important role in pathogenesis of BTM .
