Share
تقييم بعض المؤشرات الفسلجية والوراثية عند النساء العراقيات المصابات بمتلازمة تكيس المبايض == Assessment of physiological and genetic markers in some Iraqi women with polycystic ovarian syndrome
Author name:
لـنا نزار عبد الرزاق
Supervisor name:
عبد الامير ناصر الركابي | رياض محمد المشاط
General topic:
Biology
Specific topic:
Zoology
Degree:
Master
University:
Mustansiriyah University - College Of Science
Language:
English
University location:
Baghdad
First pages:
24T3407 - p.pdf
Abstract:
تدرج متلازمة تكيس المبايض ضمن اضطرابات الغدد الصماء المعقدة والاكثر شيوعا التي تؤثر على النساء في سن الانجاب والتي تتميز بالعقم ,الشعرانية, ونمو الحويصلات الغير طبيعي ,وزيادة انتاج الاندروجين من المبيض.اشتملت الدراسة على جزاين .ضم الجزء الاول دراسة الخصائص السريرية والهرمونية والبايوكيمائية في حين ضم الجزء الثاني دراسة التغايرات الوراثية للجينات ذات الصلة بمتلازمة تكيس المبايض .تم جمع عينات الدم من 50 امراة عراقية مشخصة بمتلازمة تكيس المبايض (تراوحت اعمارهن 18 - 40سنة) و25 امراة سليمة من مستشفى كمال السامرائي / بغداد للفترة المحصورة بين شهر ايلول ولغاية كانون الاول - 2013. قسمت النساء المشخصات كمرضى بمتلازمة تكيس المبايض الى مجموعتين وفقا للانماط الظاهرية المختلفة من متلازمة تكيس المبايض على النحو التالي : 1. 25 نمط ظاهري شديد2. 25 نمط ظاهري معتدلواظهرت النتائج وجود فروق معنوية في الاعراض السريرية للنمط الظاهري الشديد لمتلازمة تكيس المبايض مقارنة مع النمط الظاهري المعتدل وعينات السيطرة، كاضطراب الدورة الشهرية ( قلة الطمث 24% وندرة الطمث (76%، وكانت الشعرانية موجودة بنسبة84 ٪ والسمنة المفرطة حيث كانت قيمة مؤشر كتلة الجسم (BMI ≥ 35kg/m2) 36٪, في حين لم تكن هناك فروق ذات دلالة احصائية (P> 0.05) لكل من حب الشباب، الشواك الاسود وزواج الاقارب.كما واظهرت النتائج وجود ارتفاع ملحوظ في مستويات الهرمون المحرض للاباضة LH، نسبة الهرمون المحرض للاباضة/ الهرمون المحفز للحويصلات LH / FSH والهرمون الذكري (Testesterone) ايضا في النمط الظاهري الشديد من متلازمة تكيس المبايض اعلى بكثير مقارنة مع النمط الظاهري المعتدل والنساء السليمات في حين كان الارتفاع بنسب اقل لمستوى الهرمونات في النمط الظاهري المعتدل من متلازمة تكيس المبايض مقارنة بمجموعة النساء السليمات, في حين لم تظهر فروق معنوية لمستويات كل من الهرمون المحفز للحويصلات FSH وهرمون الحليب PRL والهرمون المحفز للغدة الدرقية TSH بين مجموعتي المرضى ومجموعة السيطرة.اظهر قياس مستويات الكولسترول ,الدهون الثلاثية، البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) والبروتين الدهني منخفض الكثافة جدا (VLDL) في النمط الظاهري الشديد والمعتدل من متلازمة تكيس المبايض ارتفاعا معنويا مقارنة بالنساء السليمات، في حين كانت نسب البروتين الدهني عالي الكثافة (HDL) مرتفعة في النساء السليمات مقارنة مع النمطين الظاهريين المختلفين من متلازمة تكيس المبايض.في الجزء الثاني من الدراسة، تم استخدام PCR - RFLP وتحليل التتابع المباشر للكشف عن العلاقة بين اثنين من الجينات التي يعتقد لها صلة بمتلازمة تكيس المبايضLHR) وCYP3A5 على التوالي) فقد تم دراسة احدى الطفرات الجديدة(rs6199631) والتي تقع في الاكسون الاخير من جين LHRباستخدام تقنية PCR - RFLP واظهرت النتائج عدم وجود اختلافات ذات فوارق معنوية بين مجموعة المرضى والنساء السليمات حيث ساد النمط الوراثي الخالي من الطفرة وهذا قد يؤكد ثبات هذا التتابع لدى النساء في المجتمع العراقي, في حين اظهرت نتائج تحليل التتابع المباشر وجود طفرة جديدة في الموقع 12084ضمن الانترون الثالث من الجينCYP3A5 وبتردد عالي (%53.3) في النمط الظاهري الشديد في حين كانت ذات تردد منخفض في النمط الظاهري المعتدل (8.3%) ولم يكشف عن وجودها في النساء السليمات.واخيرا بينت الدراسة ان النساء المشخصات بمتلازمة تكيس المبايض تقترن باضطراب هرموني وخلل في استقلاب الدهون كما ويكون للعوامل الجينية تاثير على الاصابة بالمرض. | Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common, complex, endocrine disorder affecting women in their reproductive years, and is characterized by infertility, hirsutism, abnormal follicular development, and increased ovarian androgen production. The present study was carried out in two parts. The first part comprises clinical, hormonal, and biochemical characteristics and the second part is based on molecular genetic alterations associated with those PCOS.Blood samples of 50 Iraqi women with polycystic ovary syndrome (age ranged 18 - 40 years) and 25 healthy women were collected from Kamal Al - Samarrai Hospital/ Baghdad. Samples were collected from September 2013to December, 2013. Then, the women who have PCOS were divided into 2 groups according to the different phenotypes of polycystic ovary syndrome as follows : 1.25 Severe phenotype.2.25 Mild phenotype.The results showed big differences of the clinical features in severe phenotype of PCOS compared to the mild phenotype and control, such as menstrual cycle problems (oligomenorrhea and amenorrhea) were seen in 24% and 76% respectively , hirsutism was present in 84% and severe obesity (BMI ≥35kg/m2) was found in 36%. There was no significant differences (P>0.05) in two different phenotypes of PCOS (severe and mild) compared to control women for acne, acanthosis nigricans and inter - family marriages.The mean serum LH levels, LH/FSH ratio and also testosterone in severe phenotype of PCOS were significantly higher when compared to mild phenotype and control women. Slightly rising of that hormones levels were noticed to be in mild phenotype of PCOS than that of control group. No significant differences have been noticed in the mean level of FSH, PRL and TSH among the two patient groups and the controls. Cholesterol, triglyceride, low density lipoprotein (LDL) and very low density lipoprotein (VLDL) levels in severe and mild phenotype of PCOS women were higher when compared to control women, while high density lipoprotein (HDL) in control women were high compared to two different phenotypes of PCOS. In second part of the study, polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism (PCR - RFLP) and direct sequencing were used to detect the relationship of the two gene candidate (luteinizing hormone receptor (LHR) and CYP3A5 respectively) and PCOS risk. The new SNP rs61996318 on LHR shows no significant differences between patients and control group, which indicate the highly conservative sequence in Iraqi women. A new SNP locate at 12084 within the third intron of the CYP3A5 gene was detected in high frequency (53.3%) in severe phenotype PCOS whereas it found in low frequency in mild phenotype (8.3%) and absent in control group. Finally, the results demonstrate hormonal disorder, lipid disturbance and genetic defect in polycystic ovarian syndrome (PCOS) female.
